Οι επιστήμονες διέγνωσαν τον νεότερο ασθενή στον κόσμο με νόσο Αλτσχάιμερ
Νευρολόγοι σε κλινική μνήμης στην Κίνα διέγνωσαν έναν 19χρονο με νόσο Αλτσχάιμερ, καθιστώντας τον το νεότερο άτομο στον κόσμο που έχει διαγνωστεί με την πάθηση.
Ο έφηβος άρχισε να αντιμετωπίζει μείωση της μνήμης γύρω στα 17 και οι γνωστικές απώλειες επιδεινώθηκαν με τα χρόνια.
Η απεικόνιση του εγκεφάλου του ασθενούς έδειξε συρρίκνωση του ιππόκαμπου, ο οποίος εμπλέκεται στη μνήμη, και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του πρότεινε κοινούς δείκτες αυτής της πιο κοινής μορφής άνοιας.
Η νόσος του Αλτσχάιμερ (AD) θεωρείται συχνά ως ασθένεια των ηλικιωμένων, ωστόσο περιπτώσεις πρώιμης έναρξης, που αφορούν ασθενείς ηλικίας κάτω των 65 ετών, αποτελούν έως και το 10 τοις εκατό των διαγνώσεων, αναφέρει το Science alert .
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς κάτω των 30 ετών μπορεί να έχουν νόσο Αλτσχάιμερ που εξηγείται από παθολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις, γεγονός που τους κατατάσσει στην κατηγορία της κληρονομικής νόσου Αλτσχάιμερ (FAD). Όσο νεότερο είναι ένα άτομο όταν διαγνωστεί, τόσο πιο πιθανό είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου που κληρονόμησε.
Ωστόσο, οι ερευνητές στο Capital Medical University στο Πεκίνο δεν μπόρεσαν να βρουν καμία από τις κοινές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη απώλεια μνήμης, ούτε κανένα ύποπτο γονίδιο όταν πραγματοποίησαν έρευνα σε όλο το γονιδίωμα.
Πριν από αυτή τη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1, το οποίο προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας τις τοξικές εναποθέσεις πλάκας που είναι κοινές στη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Υποθέσεις όπως αυτή η τελευταία στην Κίνα είναι ένα μυστήριο. Κανείς στην οικογένεια του 19χρονου δεν είχε ιστορικό νόσου Αλτσχάιμερ ή άνοιας, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κατηγοριοποίησή του ως FAD, αλλά ο έφηβος δεν είχε άλλες ασθένειες, λοιμώξεις ή τραύμα στο κεφάλι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την ξαφνική γνωστική του έκπτωση.
Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική, ο έφηβος είχε πρόβλημα να επικεντρωθεί στις διαλέξεις στο σχολείο. Το διάβασμα γινόταν επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του μειώνονταν. Συχνά δεν μπορούσε να θυμηθεί τα γεγονότα της προηγούμενης μέρας και πάντα έχανε τα πράγματά του.
Τελικά, η γνωστική παρακμή έγινε τόσο μεγάλη που ο νεαρός άνδρας δεν μπόρεσε να αποφοιτήσει από το λύκειο, αν και μπορούσε ακόμα να ζήσει ανεξάρτητα.
«Η εξερεύνηση των μυστηρίων των νέων με νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο απαιτητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος», προβλέπουν οι νευρολόγοι.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Journal of Alzheimer’s Disease .
Φωτογραφία: Shutterstock
...