Η έλλειψη πρωτεΐνης «ένοχη» για αυτισμό και γλοίωμα
Με βάση το σχέδιο που βρίσκεται στο DNA μας, τα ανθρώπινα κύτταρα παράγουν πρωτεΐνες που έχουν ορισμένες λειτουργίες. Ένα βασικό βήμα σε αυτή τη διαδικασία είναι η μεταγραφή, η ανάγνωση και η μετάδοση πληροφοριών, στην οποία συμμετέχουν τα πληροφοριακά RNA.
Μια νέα μελέτη έδειξε ότι η πρωτεΐνη PHF3 παίζει σημαντικό ρόλο στη μεταγραφή. Σε ένα συγκεκριμένο σημείο στην επιφάνειά της, η πρωτεΐνη συνδέεται με το ένζυμο RNA πολυμεράση II (POL II) και έτσι επιτυγχάνεται ανάγνωση. Το σημείο σύνδεσης ονομάζεται τομέας SPOC. Εάν το σημείο σύνδεσης είναι ελαττωματικό ή δεν υπάρχει, υπάρχει λάθος εξέλιξη στην παραγωγή νευρικών κυττάρων. Αυτό θα μπορούσε να είναι η αιτία της ανάπτυξης αυτισμού και γλοιώματος.
Είναι γνωστό ότι τα αυτιστικά άτομα έχουν συχνά μια μετάλλαξη στην πρωτεΐνη PHF3 και ότι σε άτομα που πάσχουν από γλοίωμα, την πιο κοινή μορφή κακοήθους όγκου εγκεφάλου, το επίπεδο της ίδιας πρωτεΐνης είναι πολύ χαμηλό. Ο επικεφαλής της μελέτης Δρ Dea Slade εξηγεί: «Είμαστε η πρώτη ερευνητική ομάδα στον κόσμο που αποδεικνύει ότι η πρωτεΐνη PHF3 παίζει ρόλο στη μεταγραφή και ότι συνδέεται με το ένζυμο POL II μέσω του τομέα SPOC.
Μπορέσαμε να δείξουμε ότι η πρωτεΐνη μέσω του τομέα SPOC επηρεάζει ουσιαστικά την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων. Εάν λείπει πρωτεΐνη, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να αναπτυχθούν, επομένως η σύνδεση μεταξύ της έλλειψης πρωτεΐνης ή τομέα και της ανάπτυξης αυτισμού και γλοιώματος είναι προφανής».
Η ερευνητική ομάδα εξέτασε τη βιοχημική αλληλεπίδραση μεταξύ της πρωτεΐνης PHF3 και του ενζύμου POL II, καθώς και την επίδραση της πρωτεΐνης στη λειτουργία των κυττάρων και στο κυτταρικό δίκτυο. Προκειμένου να ληφθούν αποτελέσματα που μπορούν να εφαρμοστούν σε ανθρώπους, το επόμενο βήμα είναι η δοκιμή σε ζώα.
Ερευνητικά ινστιτούτα από τη Βιέννη, το Βερολίνο και το Μπρνο συμμετείχαν στη μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στο επαγγελματικό περιοδικό Nature Communications.
. . .
